- А вы в числе ипохондриков? чем опасна излишняя забота о здоровье
- Диагностика продромального периода шизофрении
- Когда за дело берутся профессионалы
- Консервативное лечение
- Лечение болезни бехтерева
- Какой врач лечит болезнь бехтерева
- Медикаментозное лечение
- Лечебная физкультура
- Физиотерапия при болезни бехтерева
- Массаж
- Хирургическое лечение
- Рекомендации по образу жизни при болезни бехтерева
- Лечение синдром рейно
- Консервативное лечение
- Хирургическое лечение
- Межличностные проблемы в продромальном периоде шизофрении
- Определение болезни. причины заболевания
- Причины болезни бехтерева
- Свет в конце туннеля?
- Счастье быть «усыновленным»
А вы в числе ипохондриков? чем опасна излишняя забота о здоровье
О своем здоровье надо заботиться — с этим никто не поспорит. Но где грань между здравомыслящим подходом к анализам и лечению и чрезмерным вниманием к каждому своему чиху?
Разбираемся, чем чреваты излишние волнения о здоровье и частые походы к врачу.
Что такое ипохондрия
Ипохондрия — это не причуда томных барышень или избалованных молодых людей. Согласно Международной классификации болезней, ипохондрия — это соматоформное (невротическое) расстройство. Главная черта человека при этом — устойчивая озабоченность возможностью иметь у себя тяжелое, прогрессирующее заболевание (или даже несколько заболеваний). Пациент постоянно предъявляет жалобы на самочувствие или проявляет беспокойство по поводу возникновения каких-либо симптомов. Нормальные, обычные ощущения и признаки он часто воспринимает как ненормальные, беспокоящие. Нередко присутствуют выраженная депрессия и тревога.
Симптомы ипохондрии
- Регулярная проверка себя на наличие признаков какой-либо болезни.
- Опасения, что какой-то из «симптомов» — от насморка до бульканья в животе — является признаком серьезной болезни.
- Частые визиты к врачу.
- С другой стороны — нежелание посещать медицинские учреждения из-за страха, что врач может найти серьезное заболевание.
- Чрезмерные разговоры с окружающими о своем здоровье.
- Трата большого количества времени на исследование симптомов в интернете.
- Сосредоточение только на чем-то одном: определенном заболевании (например, раке) или части тела (например, легких, если у человека есть кашель). Также ипохондрики могут бояться любой болезни, даже распространенных. Например, в сезон гриппа они могут быть уверены, что легкий насморк — знак скорой болезни.
- Неуверенность в том, что отрицательные медицинские тесты верны. Как следствие — переживания насчет того, что скрытая болезнь не диагностирована, а значит, ее никто не сможет вылечить.
- Избегание мест с большим скоплением людей: ведь там можно чем-нибудь заразиться.
Беспокойство о здоровье также может спровоцировать свои собственные симптомы. Волнение и жизнь в страхе — это изнурительный стресс, вызывающий психическое истощение. В результате непреодолимой тревоги у человека могут возникнуть боли в животе, головокружение, учащенное сердцебиение и проч.
Почему возникает ипохондрия?
Хотя на самом деле нет точной причины, но считается, что у людей с тревожным расстройством чаще всего есть член семьи, который тоже является ипохондриком. Возможно, человек с беспокойством о здоровье испытывает сильный стресс или перенес серьезную болезнь и боится, что его плохой опыт может повториться.
— Сложно назвать однозначную причину, почему возникает ипохондрия. Факторов, влияющих на появление навязчивого и необоснованного внимания к своему здоровью, множество. Например, оно может возникать на фоне депрессии или других психических расстройств — обсессивно-компульсивного, генерализированного тревожного. Часто ипохондрия сама по себе является лишь симптомом, «верхушкой айсберга», под которой скрываются истинные причины для беспокойства и тревоги: проблемы в отношениях с партнером, нерешенные конфликты, страх перед будущим и т. д.
Тогда вместо ответственности за решение настоящей проблемы человек переключается на избыточную заботу о здоровье.
Еще ипохондрия может зависеть от внутриличностных свойств психики или быть следствием травмирующей ситуации (например, тяжело перенесенного заболевания). Ипохондрия также может возникать под влиянием социума, семьи, окружения. Есть такой «синдром студента-медика» — пример временной ипохондрии, которая появляется у студентов медицинских заведений. Им кажется, что у них непременно имеются симптомы болезни, которую они изучают.
Более современный вариант такого синдрома — киберхондрия — та же ипохондрия, которая развивается на фоне поиска симптомов болезней в интернете.
Чем еще опасна ипохондрия
Помните мальчика, который кричал «Волки!»? Часто, если человек бегает в поликлинику при первых незначительных симптомах, врач не воспринимает все это всерьез и может считать его «трудным пациентом», а не человеком, который искренне обеспокоен своим здоровьем. Более того: некоторые врачи пользуются страхами таких людей и могут предложить провести ненужные анализы, чтобы успокоить пациента.
Что делать?
Опознали в себе или близком человеке ипохондрика? Не волнуйтесь (куда уж больше!). Все поправимо, особенно если понимать бессмысленность тревог и их негативные последствия.
— Рабочие способы лечения ипохондрии — общение с психологом и психотерапия, иногда в сочетании с медикаментозным лечением. В случае самостоятельной работы это могут быть любые техники и занятия, направленные на снижение тревожности и повышение осознанности: йога, медитации, аутотренинги, умеренная физическая нагрузка, полноценный сон, запрет на самодиагностику в Google, поиск и анализ причин ипохондрии. Вы можете задать себе вопрос: «А что меня действительно сейчас волнует, беспокоит?» Возможно, в ответе на него найдется много важного.
Как вы можете помочь себе при ипохондрии?
- Изучите методы управления стрессом и релаксации.
- Избегайте онлайн-поиска возможных значений ваших симптомов.
- Сосредоточьте внимание на какой-то внешней деятельности: это может быть хобби, которое вам нравится, или полезная волонтерская работа.
- Избегайте алкоголя и других стимуляторов, которые могут только усугубить беспокойство и тревогу.
- Поймите, что физические ощущения, которые вы испытываете, являются не симптомами чего-то смертельного, а нормальными телесными реакциями.
- Составьте график регулярных встреч с лечащим врачом для обсуждения ваших проблем со здоровьем. Это позволит установить реалистичный лимит на медицинские тесты и обследования.
- Среди профессиональных методов лечения ипохондрии бывает эффективна когнитивно-поведенческая терапия (КПТ), которая помогает уменьшить страх пациентов. В этом типе терапии человек старается распознавать и понимать свои ложные убеждения, которые вызывают у него беспокойство, и учится с ними справляться.
Парадоксально, но многие пациенты не хотят признаваться себе, что тревога играет негативную роль в их самочувствии. Это снижает вероятность обращения за помощью к психотерапевту. Зачастую ипохондрики привыкают к тому, что испытывают беспокойство насчет своего здоровья. Поэтому требуется вмешательство близких, чтобы убедить их в том, что помощь специалиста необходима.
Текст: Александра Тылец
Диагностика продромального периода шизофрении
Период продрома может длиться от нескольких недель до нескольких лет. Часто у больного параллельно развиваются сопутствующие психические проблемы, например, депрессия, различные зависимости. Поведение пациента изменяется и ухудшается, наблюдаются различные субъективно воспринимаемые симптомы.
Ученые описали ход продрома, доказав, что развитие патологии можно наблюдать клинически. В частности, люди с психическими отклонениями обычно испытывают негативные или неспецифические клинические симптомы – депрессии, тревогу, потребность в социальной изоляции. У них значительно ухудшаются результаты обучения или профессиональной деятельности.

Ещё в 60-х годах прошлого века ученые, изучив результаты долгосрочных исследований, обнаружили, что у пациентов развивались определенные симптомы дефицита еще до появления психоза. В настоящее время интенсивные исследования в этой области ведутся во многих центрах США и Европы. Результаты позволили определить критерии трех групп продромальных симптомов.
Для выявления продромальных синдромов и оценки степени тяжести симптомов используются специальные шкалы и опросники. Эти инструменты позволяют идентифицировать пациентов с высоким риском развития первого психического эпизода и систематически оценивать динамику психопатологических симптомов с течением времени.
Например, Боннская шкала оценки основных симптомов (BSABS), где основные симптомы считаются существенным признаком заболевания и включают в себя оцениваемые субъективно:
- нарушения мышления, речи, восприятия и двигательных функций;
- измененные ощущения тела;
- снижение толерантности к стрессам;
- расстройства эмоций, энергии, концентрации и памяти, социального функционирования.
Эти первичные симптомы были включены в другие оценочные шкалы для выявления лиц, подверженных риску развития психоза, например, Шкала продромальных симптомов (SOPS).
Психиатры могут очень точно различать пациентов с симптомами, отвечающими критериям продромальных симптомов шизофрении, и пациентов, которые не соответствуют этим критериям. Однако соответствие критериям не исключает ложноположительного результата – не у всех пациентов с предшественниками разовьется шизофрения. Прогностический показатель составляет от 34,6% до 50% в зависимости от исследования.
Например, было выявлено, что подростки могут испытывать преходящие продромальные симптомы, включая галлюцинации. Однако эти симптомы преходящи, в отличие от геральдических симптомов, которые прогрессируют и приводят к психозу.
Ложноположительные результаты также связаны с тем фактом, что симптомы, которые считаются продромальными для шизофрении, могут быть предвестниками других заболеваний, например, большой депрессии с психотическими симптомами, биполярного расстройства, шизотипического расстройства личности, пограничного расстройства личности, обсессивно-компульсивного расстройства и других.
Если продромальные симптомы подтверждаются, рекомендуется лечение антипсихотическими препаратами. Однако такое решение сопряжено с этическими дилеммами. С одной стороны, существует риск отказа от медицинского вмешательства у пациентов с истинными продромальными симптомами шизофрении. С другой – риск ненужного лечения людей с ложноположительными диагнозами, часто влекущего побочные эффекты лечения (увеличение веса, экстрапирамидные симптомы).
Когда за дело берутся профессионалы
Повышение осведомленности о редких заболеваниях, сбор информации о том, насколько они распространены, и истории их прогрессии, регуляторное и финансовое стимулирование со стороны государств — важные и необходимые стимулы для запуска разработки лекарств фармкомпаниями.
Действительно, наряду с фармгигантами, такими как Pfizer, уже появилось множество биотех-стартапов, в портфель которых входят орфанные заболевания. В разработке лекарств для редких заболеваний важную роль играет сбор омиксных данных (геномные, транскриптомные, протеомные, метаболомные)
[14], использование алгоритмов машинного обучения [15] и repurposing (использование уже одобренных для других целей лекарств). Эти подходы позволяют сократить время, потраченное на скрининг и выбор молекул-мишеней.
Однако большинство орфанных заболеваний — наследственные, а значит, ученые активно разрабатывают генно-терапевтические препараты. Важный вклад также приносят цифровые решения — онлайн-платформы и приложения для сбора данных в рамках исследований естественного течения заболевания (natural history studies) и рекрутинга в КИ.
Для многих орфанных заболеваний и их типов отсутствует информация о течении болезни. Ни пациенты, ни врачи не знают, что ожидает первых после установления диагноза. А те отрывочные данные, которые доступны на основе результатов case-studies (описания конкретных случаев заболевания), часто не дают полной картины развития даже одного типа болезни. Для этого и нужны исследования естественного течения заболевания.
Pfizer — одна из фармкомпаний, которая разрабатывает лекарства и повышает осведомленность о редких заболеваниях, к примеру, акромегалии (нейроэндокринное заболевание), болезни Гоше (недостаточность фермента глюкоцереброзидазы), гемофилии.
Компания работает в том числе над разработкой лекарств для редких сердечно-сосудистых заболеваний, в частности уже упомянутой нами ATTR-КМП, которая относится к редким прогрессирующим жизнеугрожающим заболеваниям. Различают две формы ATTR-КМП: наследственная, вызванная мутациями в гене транстиретина, и дикого типа (спорадическая форма), которая не ассоциирована с определенными мутациями.
При наследственной форме симптомы могут возникнуть в любом возрасте уже в возрасте 30–40 лет [17], [18]. Чаще такая форма встречается в Португалии, Швеции и Японии. В США самая частая мутация встречается почти исключительно у афроамериканцев [19].
При спорадической возраст-ассоциированной форме симптомы, как правило, возникают после 60 лет [20]. Пациенты с ATTR-КМП сталкиваются с такими же проблемами, что и пациенты с другими редкими заболеваниями, описанными выше. Долгие скитания по врачам, неправильные диагнозы и лечение, смятение и отчаяние.
Консервативное лечение
Терапию всегда начинают с консервативных методов и продолжают не менее двух лет. Один курс длится не меньше двух месяцев, в год нужно проводить два курса.
При вторичном синдроме Рейно в первую очередь лечат основное заболевание, которое вызывает спазм сосудов пальцев. Терапия при этом проводится длительно, часто препараты нужно принимать всю жизнь [2][3][6].
При синдроме Рейно назначают препараты, которые помогают снять спазм и расширить просвет сосудов, уменьшить воспаление сосудистой стенки, улучшить кровообращение в капиллярах и питание тканей, снять боль и укрепить сосудистую стенку.
Из сосудорасширяющих препаратов в первую очередь назначают блокаторы кальциевых каналов дигидропиридиновой группы: Нифедипин, Амлодипин, Фелодипин. Примерно у третьей части пациентов могут возникать побочные эффекты: учащённое сердцебиение, снижение артериального давления, головная боль, отёки ног.
Ингибиторы обратного захвата серотонина (Флуоксетин, Кетансерин) назначают, если синдром Рейно связан с эмоциональным стрессом [1][2][3]. Хороший результат даёт также применение препаратов из групп симпатолитиков (Изобарин, Резерпин, Допегит и др.) и альфа-адреноблокаторов (Празозин). Эти препараты блокируют симпатическую нервную систему, которая вызывает спазм сосудов.
Сосудорасширяющие лекарства различных групп могут применяться вместе, если лечение препаратом одной группы недостаточно эффективно.
Если болезнь прогрессирует, а сосудорасширяющие препараты первого ряда не помогают, больным внутривенно вводят стабильные аналоги простагландинов (простаноидов). В России зарегистрированы два препарата из этой группы: Илопрост и Алпростадил.
Простаноиды оказывают выраженный сосудорасширяющий эффект, предотвращают слипание тромбоцитов, уменьшают воспаление сосудистой стенки и сосудистую проницаемость. Илопрост оказался эффективнее блокаторов каналов кальция, особенно у пациентов с язвами на пальцах.
Но простаноиды значительно повышают риск развития инфаркта миокарда и инсультов, поэтому перед их применением нужно оценивать возможность кардиоваскулярных осложнений [1][2][3][10].
При неэффективности простаноидов применяются антагонисты эндотелина-1, которые блокируют сужение сосудов: Бозентан, Мацитентан и Амбризентан. Возможна комбинированная терапия простаноидами и антагонистами эндотелина-1.
При выраженном синдроме Рейно, если терапия недостаточно эффективна, могут применяться ингибиторы фосфодиэстеразы-5. Они применяются под контролем кардиолога из-за высокого кардиваскулярного риска.
Статины (препараты, снижающие уровень холестерина) целесообразно назначать пациентам с атеросклерозом. Эти препараты защищают стенки сосудов от повреждений [3].
В комплексной терапии синдрома Рейно используются ангиопротекторы и антиагреганты. Они улучшают состояние эндотелия, уменьшают вязкость крови и увеличивают кровоток в мелких сосудах.
Если лечение помогло уменьшить выраженность атак и предотвратить новые повреждения тканей, терапия считается успешной. Однако курс обязательно нужно пройти до конца, чтобы закрепить эффект лечения и снизить вероятность рецидива.
Лечение болезни бехтерева
Какой врач лечит болезнь бехтерева
Лечением болезни занимается ревматолог. Оно проводится на протяжении всей жизни пациента, основу составляет сочетание нефармакологических и фармакологических методов терапии. Лечение должно быть комплексным, продолжительным и этапным (стационар — санаторий — поликлиника).
Лечение основано на трёх принципах. Иммуносупрессоры (препараты, подавляющие иммунитет) стоят на первом месте. Необходимость подавления иммунной системы исходит из патогенетического механизма. Вторым компонентом является применение гормональных препаратов для снятия воспаления в суставе. Третий компонент — это физиотерапия в сочетании с ЛФК.
До пациента с АС необходимо донести информацию, что главная задача лечения — затормозить прогрессирование заболевания. Лекарства приходится принимать на протяжении всей жизни: с началом развития недуга — с целью снять обострение, а затем для того, чтобы продлить период ремиссии. К сожалению, на данном этапе развития медицины добиться полного излечения невозможно. Работа пациента в содружестве с врачом позволит держать АС под контролем, уменьшить число обострений и долго сохранять подвижность, а соответственно, и качество жизни на достойном уровне.
Медикаментозное лечение
Настоящий прорыв в лечении АС наметился в начале 21 века, когда в руках у ревматологов появились генно-инженерные препараты. Современная стратегия лечения АС строится по принципу «Лечение до достижения цели» (Treat to target). Генная инженерия добилась колоссальных успехов благодаря развитию высоких технологий, и первой линией таких препаратов стали ингибиторы ФНО (блокаторы ФНО-α). Биологические модификаторы иммунного ответа включают в себя ингибиторы ФНО-α (инфликсимаб, адалимумаб), ингибитор активации В-клеток (ритуксимаб). Препараты на молекулярном уровне блокируют синтез медиаторов воспаления, не подавляя при этом иммунную систему. Современная таргетная (молекулярно-прицельная) терапия нейтрализует негативно действующие медиаторы и останавливает каскад воспалительной реакции при АС. В результате удаётся эффективно препятствовать дальнейшему развитию воспаления и прогрессированию заболевания и тем самым сохранить подвижность позвоночника и суставов [9][12].
В большинстве случаев приходится использовать симптоматические (глюкокортикостероиды, нестероидные противовоспалительные препараты) и базисные препараты («Делагил», «Плаквенил», «Сульфосалазин»). Базисные противоревматические средства (болезнь-модифицирующие антиревматические препараты) — это большая и неоднородная группа лекарств, объединённых общей способностью не только снимать симптомы и неспецифически уменьшать воспаление суставов, но и модифицировать, смягчать или тормозить прогрессирование самого заболевания, деструкцию кости и другие специфические поражения. Дозировки препаратов подбирает только врач [4][5][12].
Особенности приёма НПВС при болезни Бехтерева. АС является, вероятно, единственным ревматическим заболеванием, при котором длительный приём нестероидных противовоспалительных средств обоснован, высокоэффективен и не имеет альтернативы, за исключением лечения ингибиторами ФНО-α.
НПВС — это препараты первой линии при болезни Бехтерева. Они должны быть назначены сразу после установления диагноза, независимо от стадии заболевания. У пациентов с регулярными приступами болезни терапия НПВС должна быть длительной. Непрерывное применение этих препаратов замедляет развитие болезни, в то время как приём «по требованию», т. е. при болях, на прогрессирование практически не влияет. При назначении НПВС необходимо учитывать кардиоваскулярный риск, наличие желудочно-кишечных заболеваний и болезней почек.
Лечебная физкультура
Занятия ЛФК при болезни Бехтерева жизненно необходимы, так как двигательная активность сохраняет объём движений в суставах и позвоночнике. Каждое утро, независимо от самочувствия, необходимо выполнять гигиеническую гимнастику. Ночью, во время сна, процессы воспаления и анкилозирования идут активнее. Утреннее занятие устраняет скованность и восстанавливает объём движений. В течение дня необходимо 2–4 раза выполнять мини-занятия — «пятиминутки». Если приходится работать и находиться в неудобной или вынужденной позе, то проводить их следует каждый час.
Лечебная физкультура нужна и в тех случаях, когда подвижность позвоночника сильно ограничена и нет надежды восстановить её. Гимнастика значительно улучшает вентиляцию лёгких, которая снижена из-за поражения рёберно-позвоночных и рёберно-грудинных сочленений. Комплекс состоит из упражнений на расслабление мышц и глубокого дыхания для расширения экскурсии грудной клетки. Минимальное время упражнений около 30 минут. Если позволяет физическое состояние пациента, то необходимо заниматься скандинавской ходьбой и плаванием. Спать нужно на жёстком матраце и без подушки [4][5][6].
Кроме того, увеличить вентиляцию лёгких можно, если 3–4 раза в день надувать воздушный шарик и много гулять на свежем воздухе.
Физиотерапия при болезни бехтерева
Особая роль в лечении отводится физиотерапевтическому лечению (ФТЛ). Основное применение ФТЛ осуществляется на санаторно-курортном этапе для продления периодов ремиссии. Для пациентов с АС показаны: криотерапия, теплолечение и магнитотерапия.
Магнитотерапия (англ. magnettherapy) — группа методов альтернативной медицины, подразумевающих применение статического магнитного поля или переменного магнитного поля. Процедура помогает снять болевой синдром и улучшить подвижность позвоночного столба [3][5][7].
Физиотерапия считается дополнительным методом лечения болезни Бехтерева, ее проведение целесообразно только в условиях стационара или санаторного лечения. При обострении наиболее часто используется электрофорез противовоспалительных препаратов (хлористый литий, хлористый кальций) на пораженную область позвоночника. Отмечается снижение болевого синдрома и скованности после проведения уже первых процедур. При развитии контрактур суставов, тугоподвижности позвоночника применяют нафталанотерапию, грязелечение. При поражении тазобедренных суставов используется магнитнолазерная терапия или ультразвук с гидрокортизоном. В период стихания обострения может проводиться санаторно-курортное лечение в специализированных для лечения опорно-двигательного аппарата санаториях (Пятигорск, Сочи, Саки, Мацеста). Хороший эффект можно получить от использования радоновых ванн, занятий ЛФК в бассейне, подводного массажа. Курортное лечение не отменяет проведение назначенной противовоспалительной терапии.
Криотерапия — лечение холодом. Физиотерапевтическая процедура, действие которой основано на ответных реакциях организма на переохлаждение наружного (рецепторного) слоя кожи. После недельного курса обычно наступает облегчение и положительный эффект с последующей длительной ремиссией [3][5][7].
Хлоридно-натриевые ванны. Их действие направлено на противовоспалительный и болеутоляющий эффект.
Массаж
Массаж низкой интенсивности и мануальная терапия возможны в стадии ремиссии АС [3][5][7].
Следует уяснить: АС останется с больным навсегда, а вот качество жизни и фаза заболевания (ремиссия или обострение) зависит от хорошей приверженности пациента к лечению.
Хирургическое лечение
Операция при АС показана, если развились осложнения: выражено деформирован позвоночник, возникают переломы позвонков, сужен позвоночный канал, пораженно сердце и суставы, в первую очередь тазобедренные.
Рекомендации по образу жизни при болезни бехтерева
Режим. Кроме лекарственной терапии пациенту с болезнью Бехтерева следует обеспечить оптимальный режим: полноценный сон в правильном положении, эмоциональный комфорт, постоянные занятия физкультурой, ликвидацию очагов хронический инфекции. Каждый год больным рекомендуется проходить санаторно-курортное лечение. Крайне осторожно может применяться мануальная терапия и лечебный массаж (места прикрепления сухожилий лучше не массировать). От физиотерапевтических процедур во время обострения стоит воздержаться [6][7][10].
Питание. Специальной диеты при болезни Бехтерева не существует. Нужно питаться полноценно и сбалансированно, не набирать лишний вес, так как он увеличивает нагрузку на позвоночник и суставы ног. Некоторые учёные полагают, что пациентам с ревматическим заболеваниями показана так называемая средиземноморская диета, которая состоит из морепродуктов, рыбы, большого количества фруктов и овощей. Мясные продукты при этом употребляются редко или исключаются совсем.
Отказ от курения. Развивающийся при курениихронический бронхит уменьшает вентиляцию лёгких, которая при болезни Бехтерева и так снижена. Недостаточная вентиляция лёгких способствует развитию лёгочных инфекций, поэтому пациентам с АС очень важно бросить курить.
Лечение синдром рейно
Лечение синдрома Рейно включает консервативные и хирургические методы.
Консервативное лечение
Терапию всегда начинают с консервативных методов и продолжают не менее двух лет. Один курс длится не меньше двух месяцев, в год нужно проводить два курса.
При вторичном синдроме Рейно в первую очередь лечат основное заболевание, которое вызывает спазм сосудов пальцев. Терапия при этом проводится длительно, часто препараты нужно принимать всю жизнь [2][3][6].
При синдроме Рейно назначают препараты, которые помогают снять спазм и расширить просвет сосудов, уменьшить воспаление сосудистой стенки, улучшить кровообращение в капиллярах и питание тканей, снять боль и укрепить сосудистую стенку.
Из сосудорасширяющих препаратов в первую очередь назначают блокаторы кальциевых каналов дигидропиридиновой группы: Нифедипин, Амлодипин, Фелодипин. Примерно у третьей части пациентов могут возникать побочные эффекты: учащённое сердцебиение, снижение артериального давления, головная боль, отёки ног. При непереносимости дигидропиридинов назначаются другие блокаторы кальциевых каналов: Дилтиазем, Верапамил, Флуоксетин, однако они менее эффективны.
Ингибиторы обратного захвата серотонина (Флуоксетин, Кетансерин) назначают, если синдром Рейно связан с эмоциональным стрессом [1][2][3]. Хороший результат даёт также применение препаратов из групп симпатолитиков (Изобарин, Резерпин, Допегит и др.) и альфа-адреноблокаторов (Празозин). Эти препараты блокируют симпатическую нервную систему, которая вызывает спазм сосудов.
Сосудорасширяющие лекарства различных групп могут применяться вместе, если лечение препаратом одной группы недостаточно эффективно.
Если болезнь прогрессирует, а сосудорасширяющие препараты первого ряда не помогают, больным внутривенно вводят стабильные аналоги простагландинов (простаноидов). В России зарегистрированы два препарата из этой группы: Илопрост и Алпростадил. Простаноиды оказывают выраженный сосудорасширяющий эффект, предотвращают слипание тромбоцитов, уменьшают воспаление сосудистой стенки и сосудистую проницаемость. Илопрост оказался эффективнее блокаторов каналов кальция, особенно у пациентов с язвами на пальцах. Но простаноиды значительно повышают риск развития инфаркта миокарда и инсультов, поэтому перед их применением нужно оценивать возможность кардиоваскулярных осложнений [1][2][3][10].
При неэффективности простаноидов применяются антагонисты эндотелина-1, которые блокируют сужение сосудов: Бозентан, Мацитентан и Амбризентан. Возможна комбинированная терапия простаноидами и антагонистами эндотелина-1.
При выраженном синдроме Рейно, если терапия недостаточно эффективна, могут применяться ингибиторы фосфодиэстеразы-5. Они применяются под контролем кардиолога из-за высокого кардиваскулярного риска.
Статины (препараты, снижающие уровень холестерина) целесообразно назначать пациентам с атеросклерозом. Эти препараты защищают стенки сосудов от повреждений [3].
В комплексной терапии синдрома Рейно используются ангиопротекторы и антиагреганты. Они улучшают состояние эндотелия, уменьшают вязкость крови и увеличивают кровоток в мелких сосудах.
Если лечение помогло уменьшить выраженность атак и предотвратить новые повреждения тканей, терапия считается успешной. Однако курс обязательно нужно пройти до конца, чтобы закрепить эффект лечения и снизить вероятность рецидива.
Хирургическое лечение
Показаниями к оперативному лечению считается ишемия III или IV степени с трофическими изменениями фаланг пальцев, не поддающаяся консервативной терапии в течение двух лет [11]. Среди хирургических методов применяют десимпатизацию (симпатэктомию) и ампутацию.
Десимпатизация — это пересечение нервов, которые отвечают за сужение и расширение сосудов. Эффективность симпатэктомии до сих пор является предметом спора, поэтому выполняют её нечасто.
Менее чем у 1 % больных приходится ампутировать поражённые пальцы — это крайняя и вынужденная мера [2].
Межличностные проблемы в продромальном периоде шизофрении
Датские уч. Л. Мондруп и Б. Розенбаум провели исследования и выяснили, как сам пациент оценивает межличностные проблемы в продромальном периоде шизофрении, и какая помощь будет наиболее подходящей.
Ученые выдвинули и проверили гипотезу о том, что межличностные проблемы возникают до появления симптомов психоза и усугубляются по мере его развития. Специалисты уделили пристальное внимание анализу и обсуждению терапевтических вариантов, которые могли бы устранить продромальные симптомы и улучшить результаты удаленного лечения.

В исследованиях сравнили 4 группы:
- здоровых лиц;
- с допороговыми симптомами;
- пациентов в продромальном периоде;
- больных с состоянием психоз.
Продромальное стояние оценивалось с помощью структурированного опроса для выявления продромальных синдромов (SIPS), а межличностные проблемы оценивались с помощью вопросника, заполняемого пациентами IIP.
Это исследование было первым, в котором сравниваются данные пациентов с разными заболеваниями. Пациентам трудно общаться, выражать чувства, проявлять инициативу и быть в центре внимания до и во время психоза. Однако, как предполагалось при разработке исследования, межличностные проблемы усугубляются с развитием психоза. Особенно значительная разница наблюдалась между пациентами в продромальной группе по сравнению со здоровыми людьми.
Полученные результаты предполагают, что доминирующее поведение, развивающееся во время психоза, представляет собой защиту, развивающуюся в ответ на усиление незащищенности, наблюдаемое в продромальный период. Таким образом, кажется, что пациент испытывает облегчение, что затрудняет преодоление этого состояния и выздоровление. Все это говорит о том, что лечение принесет пользу уже в продромальном периоде.
Психиатры считают, что одна из важнейших задач в развитии заболевания – создание и поддержание союза врача с пациентом. Для этого, вероятно, лучше всего подойдет межличностная психотерапия. Это лечение возникло на основании признания точки зрения пс. Салливана о том, что именно проблемы в межличностных отношениях имеют наибольшее влияние на развитие психических расстройств.
Определение болезни. причины заболевания
Болезнь Бехтерева (болезнь Штрюмпелля — Бехтерева — Мари, анкилозирующий спондилоартрит, АС) — это воспаление межпозвонковых суставов с последующим их анкилозом. Анкилоз — неподвижность сустава, наступающая в результате образования костного, хрящевого или фиброзного сращения суставных концов сочленяющихся костей. В результате патологического процесса позвоночный столб оказывается в жёстком футляре, значительно ограничивающем движения в нём. Объём движений в суставах постепенно уменьшается, позвоночник становится неподвижным.
Это заболевание известно человечеству с античных времён. Его первое историческое упоминание в литературе относится к 1559 году, когда итальянский хирург Реалдо Коломбо описал два скелета с характерными для анкилозирующего спондилоартрита (АС) изменениями в своей книге «Анатомия». Через 100 лет, в 1693 году, ирландский врач Бернард Коннор описал скелет человека с признаками сколиоза, в котором крестец, тазовая кость, поясничные позвонки и 10 грудных позвонков с рёбрами были сращены в единую кость. Существует несколько клинических описаний этой болезни, сделанные в середине 19-го века. Но только записи русского врача Владимира Бехтерева в 1893 году, немецкого врача Адольфа Штрюмпеля в 1897 году и французского врача Пьера Мари в 1898 году, а также Бернарда Коннора в 17 веке считаются первыми описаниями АС.
Число больных в разных странах мира колеблется от 0,5 % до 2 % от общей популяции. Мужчины болеют в 3-6 раз чаще женщин, в возрасте 15-30 лет. Течение болезни у лиц мужского пола более агрессивное [1][6]. АС у женщин имеет некоторые особенности: артралгии (боли в суставах) мало выражены, артриты с длительной ремиссией, отсутствуют клинические признаки сакроилеита (воспаления крестцово-подвздошного сустава), функция позвоночника долгое время остается сохранной, заболевание прогрессирует медленно [1][6].
Болезнь Бехтерева обычно поражает позвоночник, крестцово-подвздошное сочленение и крупные суставы нижних конечностей. При первичной внесуставной локализации процесса заболевание может дебютировать поражением глаз. Поражение глаз при АС встречается в 10-50 % случаев и протекает в виде ирита (воспаления радужной оболочки глазного яблока), иридоциклита (воспаления радужной оболочки и цилиарного тела глазного яблока) или эписклерита (воспаления соединительного слоя между склерой и конъюнктивой), могут наблюдаться кератит (воспаление роговицы глаза) и конъюнктивит (воспаление слизистой оболочки глаза). У 5-10 % лиц первым признаком заболевания является ирит или иридоциклит.
Реже заболевание начинается аортитом (воспалением стенки аорты) или кардитом (поражением структур сердца) в сочетании с высокими показателями активности воспалительного процесса.
Причины болезни бехтерева
В настоящее время причины болезни Бехтерева до конца неясны. Выделяют следующие предрасполагающие факторы:
- Наследственность. В происхождении болезни большое значение придаётся генетической предрасположенности людей, т. е. наличию определённых генов, а именно антигена HLA-В27. Он встречается у 90-95 % больных, примерно у 20-30 % их родственников первой степени родства и лишь 7-8 % в общей популяции. В популяции частота HLA-В27 нарастает от экватора (0 %) к приарктическим регионам (20-40 %) Земли. При данном процессе происходит агрессия иммунитета в отношении костно-мышечной системы (неадекватный иммунный ответ). Иммунитет ошибочно и агрессивно воспринимает некоторые ткани организма как чужеродные, поэтому анкилозирующий спондилоартрит относится к разделу аутоиммунных заболеваний. Главную роль в развитии АС отдают ФНО-α (фактору некроза опухоли альфа). ФНО-α — цитокин (небольшая пептидная сигнальная молекула), играющий при любом виде воспалительного процесса центральную роль. ФНО-α имеет важное значение в прогрессировании тугоподвижности всего позвоночного столба. Его максимальная концентрация находится в крестцово-подвздошном сочленении [1][3][6].
- Изменение в иммунном статусе.В качестве пускового момента, способствующего развитию заболевания, может выступать изменение в иммунном статусе, вызванное переохлаждением, острым либо же хроническим инфекционным заболеванием.
- Травмы. Дополнительно факторами для развития АС могут служить травмы таза или позвоночника.
- Гормональные нарушения и воспаление. В качестве предположений выделяют гормональные нарушения, воспаления хронического характера в области мочеполовых органов и кишечника.
- Инфекционно-аллергические заболевания.
Свет в конце туннеля?
Ошибка в диагнозе при орфанных заболеваниях зачастую приводит к неправильно подобранной терапии [4]. Корректный же диагноз, с одной стороны, обезопасит от приема ненужных лекарств, но с другой — не гарантирует наличия эффективного лечения.
На данный момент специфические лекарственные препараты доступны всего для ~3–5% редких заболеваний [6]. Вместе с тем, заинтересованность фармкомпаний в разработке орфанных лекарств и число одобренных препаратов растет в том числе за счет регуляторного и финансового стимулирования со стороны государств [7].
Даже при наличии специфических орфанных лекарственных препаратов на рынке, одной из проблем является их доступность. Согласно результатам опроса Европейской организации редких заболеваний, 24% пациентов с редкими заболеваниями не получают лекарства по причине их недоступности в стране проживания.
Сравнение 12 европейских стран показало, что стоимость лечения орфанных заболеваний в странах с низким ВВП (Польша, Болгария, Румыния, Венгрия) выше, чем в странах с высоким ВВП (Великобритания, Франция, Германия, Италия, Швеция) [8]. Объясняется это просто: первая группа стран не способна инвестировать много государственных денег в эту отрасль медицины, а значит, денежное бремя перекладывается на самого пациента.
Появление специфического препарата для терапии того или иного редкого заболевания знаменательно не только тем, что наконец-то у пациентов появился шанс на улучшение состояния здоровья. Как правило, лекарство также делает это заболевание более известным для врачей, журналистов и общественности.
Появляется больше информации о заболевании, вкладывается еще больше средств в исследования и разработку лекарств. Это и логично, ведь доступность лечения повышает качество жизни пациентов, снижает число госпитализаций и сокращает инвалидности [10], [11].
В то же время, определенные орфанные заболевания популяризируются за счет того, что ими страдают известные люди. Например, боковой амиотрофический склероз (БАС) стал известен благодаря популярности болевшего им выдающегося физика Стивена Хокинга (рис. 3).
И мы хорошо помним, как затем интернет взорвал Ice bucket challenge, из-за которого заболевание стало общеизвестным и получило поток финансирования на поиск терапии. Однако важно осознать, что помимо этих заболеваний существуют еще тысячи не столь известных, но часто не менее серьезных.

Рисунок 3. Знаменитый физик Стивен Хокинг, болевший прогрессирующим заболеванием моторных нейронов — боковым амиотрофическим склерозом (БАС). Удивительно, но физик прожил до 76 лет — на 50 лет дольше того, что ему прогнозировали. Первые симптомы заболевания проявились у ученого, когда он учился в Оксфорде. В возрасте 21 года Хокингу поставили окончательный диагноз и пророчили два (!) года жизни. Несмотря на это, физик прожил до старости, он был два раза женат и имел троих детей. Он внес большой вклад в развитие космологии и квантовой гравитации. Хокинг также занимался популяризацией науки и даже снялся в американском ситкоме «Теория Большого взрыва», где зрители знакомятся с его эксцентричным характером и синтетически сгенерированным голосом. Заболевание привязало Хокинга к инвалидному креслу, он потерял голос и способность управлять фактически всеми мышцами. Благодаря Хокингу БАС стал известен во всем мире, ведь он также занимался информационно-пропагандистской деятельностью от лица инвалидов. Интересно, что компания Илона Маска Neuralinkпланирует испытание своего интерфейса «мозг-компьютер» на людях с БАС.
иллюстрация Валерии Кузык
Счастье быть «усыновленным»
Редко не значит никогда. Нам еще только предстоит узнать, насколько на самом деле редки орфанные заболевания. Однако уже понятно, что в целом с ними сталкивается множество людей. Часто человек не знает, что с ним не так, годами скитаясь по врачам в поисках причины своего недуга.
Он полностью разочаровывается в системе здравоохранения и отчаивается, когда понимает, что для его заболевания лекарства не существует. Он по крупицам собирает информацию о своем заболевании в интернете и отчаянно ищет тех, кто столкнулся с такой же проблемой.
Повышение осведомленности о редких заболеваниях, освещение проблем их диагностики и лечения — необходимый шаг для сокращения diagnostic delay и числа неправильных диагнозов, а также подбора эффективных лекарств и ускорения разработки терапий для них.
Партнерский материал: Pfizer PP-VDM-RUS-0083 актуально на 21.12.2021 ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМО ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ СО СПЕЦИАЛИСТОМ
- Trevor Richter, Sandra Nestler-Parr, Robert Babela, Zeba M. Khan, Theresa Tesoro, et. al.. (2022). Rare Disease Terminology and Definitions—A Systematic Global Review: Report of the ISPOR Rare Disease Special Interest Group. Value in Health. 18, 906-914;
- Stéphanie Nguengang Wakap, Deborah M. Lambert, Annie Olry, Charlotte Rodwell, Charlotte Gueydan, et. al.. (2020). Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 28, 165-173;
- James K. Stoller. (2022). The Challenge of Rare Diseases. Chest. 153, 1309-1314;
- The Voice of 12,000 Patients. Experiences and Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis and Care in Europe. EURORDIS, Rare Diseases Eu, 2009. — 344 p.;
- Jose Nativi-Nicolau, Nitasha Sarswat, Johana Fajardo, Muriel Finkel, Younos Abdulsattar, et. al.. (2021). Best Practices in Specialized Amyloidosis Centers in the United States: A Survey of Cardiologists, Nurses, Patients, and Patient Advocates. Clin Med Insights Cardiol. 15, 117954682110152;
- Marcin Czech, Aleksandra Baran-Kooiker, Kagan Atikeler, Maria Demirtshyan, Kamilla Gaitova, et. al.. (2020). A Review of Rare Disease Policies and Orphan Drug Reimbursement Systems in 12 Eurasian Countries. Front. Public Health. 7;
- Erik Tambuyzer, Benjamin Vandendriessche, Christopher P. Austin, Philip J. Brooks, Kristina Larsson, et. al.. (2020). Therapies for rare diseases: therapeutic modalities, progress and challenges ahead. Nat Rev Drug Discov. 19, 93-111;
- K. E. Young, I. Soussi, M. Toumi. (2022). The perverse impact of external reference pricing (ERP): a comparison of orphan drugs affordability in 12 European countries. A call for policy change. Journal of Market Access & Health Policy. 5, 1369817;
- Márta Szegedi, Tamás Zelei, Francis Arickx, Anna Bucsics, Emanuelle Cohn-Zanchetta, et. al.. (2022). The European challenges of funding orphan medicinal products. Orphanet J Rare Dis. 13;
- Samiah Al‐Zaidy, A. Simon Pickard, Kavitha Kotha, Lindsay N. Alfano, Linda Lowes, et. al.. (2022). Health outcomes in spinal muscular atrophy type 1 following AVXS‐101 gene replacement therapy. Pediatr Pulmonol. 54, 179-185;
- Thibaud Damy, Pablo Garcia‐Pavia, Mazen Hanna, Daniel P. Judge, Giampaolo Merlini, et. al.. (2021). Efficacy and safety of tafamidis doses in the
Tafamidis in Transthyretin Cardiomyopathy Clinical Trial
(
ATTR‐ACT
) and long‐term extension study. Eur J Heart Fail. 23, 277-285; - D Julkowska, C P Austin, C M Cutillo, D Gancberg, C Hager, et. al.. (2022). The importance of international collaboration for rare diseases research: a European perspective. Gene Ther. 24, 562-571;
- Пациентский активизм и борьба с хроническими заболеваниями;
- Автоматизация омиксных технологий;
- Julia Schaefer, Moritz Lehne, Josef Schepers, Fabian Prasser, Sylvia Thun. (2020). The use of machine learning in rare diseases: a scoping review. Orphanet J Rare Dis. 15;
- Генная терапия: познакомьтесь с лекарствами будущего;
- Claudio Rapezzi, Candida Cristina Quarta, Letizia Riva, Simone Longhi, Ilaria Gallelli, et. al.. (2022). Transthyretin-related amyloidoses and the heart: a clinical overview. Nat Rev Cardiol. 7, 398-408;
- Isabel Conceição, Thibaud Damy, Manuel Romero, Lucía Galán, Shahram Attarian, et. al.. (2022). Early diagnosis of ATTR amyloidosis through targeted follow-up of identified carriers of TTR gene mutations*. Amyloid. 26, 3-9;
- Omar K. Siddiqi, Frederick L. Ruberg. (2022). Cardiac amyloidosis: An update on pathophysiology, diagnosis, and treatment. Trends in Cardiovascular Medicine. 28, 10-21;
- F. L. Ruberg, J. L. Berk. (2022). Transthyretin (TTR) Cardiac Amyloidosis. Circulation. 126, 1286-1300;
- Одна болезнь, сто генов, миллионы людей: как вылечить болезнь Шарко—Мари—Тута.